Down Sendromu

Down sendromuna neden olan çevresel ya da davranışsal bir risk faktörü yoktur.

Down Sendromu: Trizomi 21

Down sendromu(Mongol hastalığı, Mongolizm, Trizomi 21) Amerika Birleşik Devletleri’ nde en sık görülen doğumsal hastalıktır. İlk kez 1866 da bu sendromu tanımlayan Doktor John Langdon Down adıyla anılmıştır. Down sendromunun nedeni trizomi 21 olarak da bilinir ve 1959 yılında tanımlanabilmiştir.

Amerika Birleşik Devletleri’ nde 800 doğumdan birinde Down görülmekte ve yılda yaklaşık 6000 Down sendromlu çocuk dünyaya gelmektedir. Down sendromuyla doğan çocukların %85 i bir yıldan uzun yaşayabilmektedir. Bunlarında %50 si 50 yıl kadar yaşayabilmektedir. Amerikan Ulusal Down Sendromu Derneği’ ne göre ABD’ de 350.000 den fazla Down sendromlu yaşamaktadır.

Down Sendromunun nedeni nedir?

21 numaralı kromozomu etkileyen 3 farklı genetik varyasyondan biriyle meydana gelmektedir. Bu genetik varyasyonlar:

Trizomi 21: Down sendromlarının %90’ ndan fazlası trizomi 21 nedenlidir. 21 numaralı kromozomdan bir tane fazla bulunmaktadır. Bu fazla kromozom anneden ya da babadan gelmiş olabilir. Yumurta ve sperm birleşip döllenmiş yumurtayı oluşturduğunda olması gerekenden bir fazla, yani 3 tane, 21 numaralı kromozom mevcut hale gelir. Hücre bölündükçe bölünen her hücrede bu kromozomdan 3 adet bulunmaya devam edecektir.
Mozaik Trizomi 21: Bu Down sendromun ender bir tipidir ve vakaların %2 den azı mozaiktir. Basit trizomi 21 ile farkı, ekstra 21 numaralı kromozomun her hücrede bulunmamasıdır. Bu tip Down sendromu yumurta normal olarak döllendikten sonraki bölünme safhalarından birinde meydana gelen mutasyon sonucu oluşur. Mozaik ismi normal ve anormal hücrelerin rastgele dizilmesinden kaynaklanmaktadır. Hücresel mozaisizmde anormallik aynı tip hücrelerin bazılarında görülürken dokusal mozaismde dokunun bir kısmı normal hücreler içerirken bir kısmı anormal hücreler içermektedir.
Translokasyon Trisomi 21: Vakaların %3-4 ünde 21 numaralı kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma(sıklıkla 13, 14 ya da 15 inci kromozom) yapışır(transloke olur). Bu olay yumurtanın döllenmesinden önce ya da sonra olabilir. Taşıyıcı hücre (transloke kromozumu bulunduran ana hücre) 46 yerine 45 kromozoma sahiptir ancak 46 kromozomlu bir kişinin tüm genetik materyaline sahiptir. Çünkü eksik gözüken 21 numaralı kromozom aslında bir başka kromozoma yapışık bulunmaktadır. Taşıyıcı ekstra materyal bulundurmakta ancak sadece tek 21 inci kromozoma sahip olmaktadır. Taşıyıcı Down sendromu bulguları göstermez.
Translokasyon trizomi 21 e bağlı Down sendromlu çocuğu olan ailelerde diğer gebeliklerde Down sendromu olma ihtimali artmaktadır. Çünkü ebeveynlerden biri dengeli translokasyon taşıyıcısıdır. Eğer baba taşıyıcı ise risk %3 anne taşıyıcı ise risk %12 civarındadır.

Özellikle translokasyon trizomi 21 vakaları olmak üzere tüm Down sendromlu olgularda aileye genetik danışmanlık hizmetiyle riskler detaylı şekilde anlatılmalıdır.

Down Sendromu riski nedir?

Bazı aileler Down sendromu için daha yüksek risk taşıyor olabilirler.

Risk faktörleri

Anne yaşı: Anne adayı ve dolayısıyla yumurtaları yaşlandıkça kromozomların yanlış bölünme ihtimali de artmaktadır. Dolayısıyla anne adayı yaşlandıkça Down sendromu riski artmaktadır.

Yaklaşık riskler:

• 20 yaş                   1/1600
• 25 yaş                   1/1300
• 30 yaş                   1/1000
• 35 yaş                   1/365
• 40 yaş                   1/90
• 45 yaş                   1/30

Önceden Down sendromlu çocuk sahibi olmak:

Down sendromlu bir çocuğa sahip olan ailelerde yeniden Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riski hafifçe artmıştır ve %1 civarında kabul edilir.

Taşıyıcı ebeveyn

Down sendromu için genetik translokasyon taşıyan ebeveynlerde translokasyonun tipine bağlı olarak artmış risk söz konusudur. Bu nedenle genetik danışma ve prenatal tarama çok önemlidir.

Down sendromlu kişiler çok ender olarak çocuk sahibi olmaktadırlar. Trizomi 21 li kadınların %15-30 u doğurgandır. Down sendromlu çocuk doğurma ihtimalleri %50 dir. Down sendromlu bir erkeğin baba olduğuna ilişkin kanıt ise yoktur.

Down sendromu riski anne yaşıyla artsa da 35 yaş altı kadınlarda yüksek doğurganlık nedeniyle çok daha fazla çocuk sahibi olmak söz konusudur. Down sendromlu çocukların %80 i 35 yaş altı anneye sahiptir.

Tarama testi ile Tanı testi arasında ki fark nedir.

Tarama testi Down sendromu olasılığını tanımlamak içindir. Tarama testleri kesin sonuçlar içermez. Bebeğin Down sendromu taşıma olasılığını söyler. Test sonuçlarının anormal olması bebeğinizin Down sendromlu olduğu anlamına gelmemektedir. Tarama testlerindeki amaç bebeğin Down sendromlu olma ihtimalinin hesaplanmasıdır. Test sonuçları pozitifse, Down sendromu riski beklenenden yüksek demektir ve ileri testlere ihtiyaç vardır. Tanı testleri ise bebek doğmadan Down sendromu tanısını koymak için yapılan testlerdir.

Tanı testleri daha pahalı olup bir takım riskler içermektedir. Tarama testleri hızlı ve kolaydır. Ancak tarama testlerinde yanlış pozitiflik(test bebekte hastalık olmadığı halde varmış gibi gösterebilir) ve yanlış negatiflik(hastalık olduğu halde yokmuş gibi gösterebilir) belli oranda söz konusu olabilmektedir.

Tarama ve Tanı

Gebelik boyunca yapılan tarama testleri

Çeşitli tarama testleri mevcuttur. Bu testler kesin sonuç söyleyemezler ancak bebeğin Down sendromlu olma olasılığını hesaplamada yardımcı olurlar. En sık yapılan tarama testlerinde

• Ultrason
• Kan testleri:
  • Birinci trimester taraması: İki basamaklı bir taramadır. Anne kanından iki protein için ölçüm yapılmaktadır Ardından ultrason ile ense kalınlığı bebeğin boynunun arka kesiminden eğitimli kişilerce belli standartlar çerçevesinde ölçülmektedir. Ayrıca yeterlilik sertifikasına sahip hekimlerce burun kemiği varlığı, triküspit kapakta geri akım olup olmaması ve duktus venozus da direnç değerleri de ölçülmekte ve risk hesaplamasına dahil edilmektedir. Bu test gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılabilir. Down sendromu açısından en yüksek hassasiyete sahip tarama testidir.
  • Dörtlü test: Anne kanında bebeğin kanından, beynindne, omurga sıvısından ve amniotik sıvısından gelen dört maddenin araştırılmasıyla yapılır. Bu test 15-20 haftalar arasında yapılabilir.
  • Üçlü test: 16-18 haftalar arasında AFP (bebek tarafından üretilir), hCG ve unkonjuge estriol(plasentada üretilir), anne kanında değerlendirilir. Anne yaşı ve bazı parametrelerle birlikte risk hesaplanır.

Gebelikte tanı testleri

Tarama testleri pozitif ise ya da Down sendromu için yüksek risk söz konusu ise ileri testler gerekecektir. Bu testler:

• cff DNA testi. Fetal DNA testi. Detaylı bilgi için tıklayınız.
• Amniosentez: 15 haftadan sonra yapılabilir.
• Koryon villus örneklemesi: 9-14 haftalar arasında yapılır.
• Perkutan umblikal kordon kanı örneklemesi: 18 haftadan sonra yapılabilir.
• Yenidoğan Tanı Testi

Doğumdan sonra ilk tanı sıklıkla bebeğin görünümü ile konmaktadır. Karakteristik Down sendromu bulgularının tümü ya da bazıları mevcut ise kromozomal karyotip testi yapılması önerilecektir. Fazldan 21 numaralı kromozom varlığında Down sendromu tanısı konmuş olur.

Test yaptırmak ya da yaptırmamak kararı nasıl verilir?

• Bu karar kişiden kişiye, çiftten çifte değişmektedir. Test yapılıp sonuçta Down sendromu tanısı konduğunda bazı kararlar verilmelidir.
• Özel ihtiyaçları olacak bir çocuğa göre plan yapılmalıdır.
• Buna bağlı yaşam standartları değişiklikleri planlanmalıdır.
• Destek grupları ve olası kaynaklar araştırılmalıdır.
• Bebeğin doğup doğmayacağına karar verilmelidir.
• Bazı aileler tanı testi ya da ek testleri aşağıdaki nedenlerle yaptırmak istemeyebilirler
• Sonuç her ne olursa olsun bununla yaşamaya hazırlardır
• Kişisel, manevi ya da dinsel nedenlerle gebeliğin sonlandırılması seçeneğini kabul etmemektedirler
• Anne karnında gelişmekte olan bebeğe zarar verme riskini almak istememektedirler
• Tarama ve tanı testlerinin fayda ve zararlarının doktorunuzla çok detaylı bir şekilde konuşulması gerekmektedir.

Down Sendromu Bulgu ve Belirtileri

Down sendromu belirtileri hafif ve ciddi bulgular arasında geniş bir yelpazede yer almaktadır. Fiziksel ve zeka gelişimi diğer çocuklardan yavaştır. Down sendromu yenidoğan diğer bebeklerle aynı kiloda olabilir ancak yavaş büyür. Aynı yaştaki çocuklardan daha küçük olacaktır.

Sık rastlanan Down sendromu bulgularının bazıları:

• Gözlere doğru yukarı eğimli düz bir yüz
• Kısa boyun
• Anormal şekilli kulaklar
• Dışarı çıkan dil
• Küçük kafa
• Kısa parmaklar ve avuç içinde derin bir çizgi
• Gözde iriste beyaz noktalar
• Kas tonusunda düşüklük, bağlarda gevşeklik, belirgin esneklik
• Küçük el ve ayaklar

Down sendromlu çocuklarda çeşitli hastalıklar daha sık bulunmaktadır. Bunlar:

• Doğumsal kalp hastalıkları
• İşitme sorunları
• Sindirim sistemi sorunları, ince barsak ya da özefagus tıkanıklığı
• Çölyak hastalığı
• Katarakt gibi göz hastalıkları
• Tiroid bezi çalışmasında bozukluklar
• İskelet problemleri
• Alzheimer benzeri bunama
• Enfeksiyon hastalıkları(bağışıklık sistemi sorunları nedeniyle daha sık hasta olurlar)

Tedavi

Down sendromu için tıbbi bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak Down sendromlu çocuklar bebeklikten başlayan tıbbi destek ve gelişimine yönelik girişimlerden oldukça fayda görmektedirler.

Konuşma terapisinden, fizik tedaviden ve çalışma terapisinden çok fayda görürler. Eğitim süreçlerinde özel eğitim desteği gerekmektedir.

Prognoz

Son yıllarda Down sendromlu kişilerin genel hayat kalitesi ve sağlıkları olumlu şekilde düzelmiştir. Erken destek ve tedavilerle birçok Down sendromlu birey daha uzun yaşamakta ve sosyal hayatın içerisinde yer alabilmektedir.

Çocuğunuzda Down sendromu olduğunu öğrenmek korkutucu ve zor olabilir. Nelerle karşılaşacağınızı bilemeyebilir ve engelli bir çocuğu dünyaya getirmekle ilgili endişeleriniz olabilir. Bu durumla baş edebilmek için üç yol önerilebilir.

Çocuğunuz için en iyi imkanları sunabilecek, doktor, öğretmen ve terapistlerden bir takım oluşturma yoluna gidin. Bu kişilerle güvene dayalı bir ilişki kurabilirseniz çocuğunuza çok fayda sağlayabilirsiniz.

Down sendromlu bebeğe sahip diğer ailelerle iletişime geçin. Bu ailelerinde içinde bulunduğu destek grupları size çok fayda sağlayabilir.

Down sendromuyla ilişkili efsanelere inanmayın. Son yıllarda Down sendromlu kişiler adına çok muazzam gelişmeler yaşnamıştır. Çoğu aileleriyle birlikte yaşayabilmektedir. Normal okullara gidebilmektedir ve çeşitli işlerde çalışabilmektedir. Down sendromlu kişiler dolu dolu bir hayat yaşayabilmektedirler.

Tüm ultrasonografi ve renkli Doppler ultrasonografi tetkikleri kişilerin yaşamını etkileyebilecek tetkiklerdir. Tetkikinizi yaptırırken bunu göz önünde bulundurunuz.

Dr. Ersen Alp ÖZBALCI Radyoloji Uzmanı Bakırköy Renkli Ultrason Görüntüleme Merkezi